他致力于鼻咽癌精准诊治的临床研究，提出了鼻咽癌临床分期诊断国际新标准，创立了晚期鼻咽癌化疗联合放疗增效新方案及低风险鼻咽癌的“减毒”治疗新策略，领导制定了《中-美临床肿瘤学会鼻咽癌诊治国际指南》，指导了全球的临床实践，实现了我国鼻咽癌诊疗水平从“跟跑”到“领跑”的跨越。作为最后/唯一通讯作者在国际医学顶尖刊物N Engl J Med、Lancet等发表论文140余篇。其中16篇IF > 50，总正面他引8101次，14篇入选 ESI 1%高被引论文，2篇入选1‰热点论文。获授权发明专利6项，两个基因分子标签与江苏先声医学诊断有限公司签订了技术转让合同，转让总金额3500万。作为第一完成人获国家科技进步二等奖三项、何梁何利基金科学与技术进步奖、吴阶平医药创新奖、谈家祯生命科学奖及首届全国创新争先奖状等。他指导的多名研究生获得国家高层次人才，带领团队入选“教育部创新团队发展计划、科技部重点领域创新团队及国家外专局/教育部高等学校创新引智基地”。

他是我国儿童肝移植重要开拓者和领军者，建成了世界最大儿童肝移植中心，年完成量连续11年居世界首位，5 年生存率 94%全球领先；建成国家肝移植医师培训基地，推动我国儿童肝移植5年生存率提高 35%，年完成量增长22倍跃居全球第一；创建中国儿童肝移植手术技术体系，实现中国儿童肝移植从几乎空白到国际领先。创建儿童肝移植后免疫调控中国方案：系统揭示供肝损伤修复和免疫稳态重塑关键机制，率先建立中国儿童肝移植术后免疫抑制剂使用和监控标准，实现患儿术后高质量长期生存。开拓儿童肝脏罕见病治疗新领域：创建儿童肝母细胞瘤、胆道闭锁及其它 9 种遗传与代谢性肝病的分子分型和个体化治疗新策略。主持国家重点研发计划和国自然重大研究计划（重点支持项目）等项目21项，主持制订首部《中国儿童肝移植临床诊疗指南》等指南和规范 4 部；担任Translational Research 主编，第一或通讯作者发表论文 255 篇，其中 SCI195 篇，包括 Cell、Gut等 JCR Q1 区论文105篇，第一完成人获国家科技进步二等奖1项和省部级一等奖3项。

他是全美最受尊敬的100名临床医生之一，2012年获美国临床肿瘤学会儿童肿瘤学奖，2015年当选为中国工程院外籍院士，2019年当选美国血液肿瘤协会主席。他致力儿童白血病发展，国际学术贡献显著，先后发表论著超过1000 篇，其中包括21篇N Engl J Med、5篇Nature、20篇Lancet等顶尖杂志，论文高引指数149，被引用 82504 (除外自引76,264) 次；致力中国儿童白血病专业发展，2004年为中国ALL患儿募集1500万元用于治疗，完成了当时国内外唯一的儿童ALL全程医疗费用及解析研究，治疗了155位患儿。牵头开展内地和香港等地20家有诊治儿童血液病特色医院的“儿童急性淋巴细胞性白血病‘CCCG-2015/2020-ALL方案’临床多中心研究”，自2015年1月启动到2023年底，已有超过15000名ALL儿童入组，5年总体生存率达到90%。关注儿科体系建设、推动国际合作交流，协调上海儿童医学中心与美国圣述德儿童研究医院联合成立了国内首个“儿童肿瘤国际合作中心” ，建言并推动成立“国家儿童医疗中心”。

他历经23年，实现生物陶瓷骨修复材料“精、强、融”的制造突破。发明生物陶瓷微结构精准调控技术，骨修复成功率较国际最高水平提升11.7%；发明生物陶瓷功能增强技术，实现承重骨缺损的治疗及畸形精准矫正；发明金属-生物陶瓷融合构建技术，成功修复世界首例23cm大段骨缺损，超越国际修复极限。发表SCI论文235篇，主持国家重点研发计划1项，制定行业标准4项，授权国家专利38项，转化国家重点新产品3项，获得欧盟CE认证，创造经济效益3.5亿，节省医疗费用超35亿，技术推广到16个国家及国内32个省市。获国家科技进步二等奖等。

他致力于2型糖尿病的病因机制和转化医学研究，解析了中国人2型糖尿病的遗传特点，构建了“中国2型糖尿病遗传预警模型”与“药物疗效评估模型”用于高危人群预警筛查和精准治疗；围绕2型糖尿病发生发展探讨调控机体糖脂代谢稳态的分子机理，揭示了新易感基因及新突变在脂肪、肝脏、胰岛等组织调控代谢稳态参与疾病发病的机制。系列研究成果转化形成商品化基因芯片等产品，在全国300余家医疗机构临床应用。以第一/通讯作者（含共同）在Cell、Nature Genetics、Cell Metabolism等发表论文120篇。

她深耕于白血病发病机制的高通量组学研究，推动了白血病精准诊断与靶向治疗的发展，在基础研究、临床转化和技术创新方面取得了诸多原创性成果。通过整合多组学高通量技术，揭示了染色体易位所致融合蛋白在白血病发病中的关键作用；开发了新抗原免疫治疗及小分子抑制剂靶向清除白血病细胞的巨大应用潜力，推动了精准治疗的进展；同时研发了独具特色的基因组学高通量数据分析方法，显著提升了对复杂基因组数据的解析深度，为白血病精准诊治提供了关键支持。她在《Cancer Cell》《Blood》《Nature Communications》《PNAS》等国际顶尖期刊发表论文60余篇，并获中国和美国发明专利各1项。

他长期从事新型微流控体外诊断技术研究；从离心力、加速度和离心方向三个物理维度创新了流体操控技术，解决了离心式微流控因离心力方向固定导致的流体操控能力不足的问题。授权发明专利超20项；3项技术成功转化为医疗器械产品，在遗传性耳聋基因筛查、新冠病毒现场核酸检测等领域发挥了重要作用，其中遗传性耳聋微流控检测芯片入选北京、成都、郑州等多地政府主导的新生儿筛查项目，检测超102万人次。以通讯作者在Lab on a Chip、Small、ACS Nano等微流控领域权威期刊上发表SCI论文20余篇，总他引超1000次。

他从事天然药物生物活性成分及创新药物研究，在复杂天然产物的结构鉴定及活性研究、微量天然产物活性筛选及作用靶点确证、活性化合物深入药理及作用机制研究等方面取得了突出成绩：分离和鉴定了天然产物8000余个，其中新化合物4000余个；39个化合物被Nat. Prod. Rep.评为Hot off the press，其中4个化合物为封面化合物；发现有药用开发前景的天然产物或衍生物8个，其中金线莲苷已获国家一类新药临床试验批准通知书，实现转化2.4亿。